As doenças raras, segundo classificação da OMS (Organização Mundial da Saúde), são aquelas que acometem até 65 pacientes entre um universo de 100 mil indivíduos. Consideradas de difícil diagnóstico – um paciente acometido por uma delas pode passar por vários especialistas até encontrar o diagnóstico correto, se houver – têm uma ampla diversidade de sintomas e a maioria decorrem de fatores genéticos. Estima-se que existam entre 6 mil a 8 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo. Dentre elas, estão Doença de Gaucher, Fibrose Cística, Esclerose Lateral Amiotrófica, entre outras. Ao menos 13 milhões de brasileiros convivem com doenças raras.
A professora do Departamento de Psicologia e Psicanálise, do CCB (Centro de Ciências Biológicas), Rosemarie Schimidt, é coordenadora do projeto Raras na UEL, que ue compõe a Rede Nacional de Doenças Raras. O projeto tem por objetivo contriubuir com um mapeamento nacional sobre o quadro epistemiológico, clínico, os recursos diagnósticos e terapêuticos empregados em portadores dessas doenças. Segundo a coordenadora, do ponto de vista dos profissionais de Saúde, há bastante desconhecimento em relação ao diagnóstico dessas enfermidades, por apresentarem uma diversidade de sintomas que perpassam várias comorbidades.
Mesmo anos depois da efetivação da PNAIPDR (Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras) no Brasil, os pacientes ainda carecem de serviços integrados para diagnóstico dessas doenças. “Como esse projeto teve origem na área de Genética, a interface com outras áreas ainda é lenta. No entanto, precisamos de agilidade para isso, afinal há uma série de prazos a serem cumpridos. É um problema de logística e integração entre as áreas”, explicou Rosemarie. Em todo o país, foram habilitados até agora somente 17 serviços de referência em doenças raras. No Paraná, a unidade de referência é o Hospital Pequeno Príncipe.
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Via crucis pelo diagnóstico
“O paciente passa por muitos médicos, até um deles ter um insight, após toda a via crucis do indivíduo, e diagnosticá-lo como portador de uma doença rara”, comentou Rosemarie. Além disso, em muitos casos, os pacientes requerem atendimento multidisciplinar, inclusive com acompanhamento psicológico. “Não é o objetivo do projeto, especificamente, esse acompanhamento. É um desdobramento dos nossos estudos, que apontam que esses indivíduos acabam carregando uma carga de sofrimento psíquico advinda dessa condição de busca pelo diagnóstico e, também, pelas intercorrências das próprias doenças”, ressaltou Rosemarie.
Em Londrina, o Raras na UEL conta, além de Rosemarie, com seis estudantes, além da professora colaboradora Tania Mazzuco, do Departamento de Clínica Médica, e de vários professores que atuam no HU (Hospital Universitário) e no AHC (Ambulátório Hospital das Clínicas). No Brasil, o projeto Rede Nacional de Doenças Raras é coordenado pela professora Têmis Fêlix.
O projeto de pesquisa surgiu na Universidade por iniciativa do professor e então coordenador do SAG (Serviço de Aconselhamento Genético) da UEL, Wagner Paiva, que faleceu em decorrência da Covid-19 em agosto de 2021. Entre as universidades estaduais do Paraná, somente à UEL foi concedida a participação no projeto.
Fases da pesquisa
O projeto teve início em 2019, mas, devido à pandemia do novo coronavírus, a fase de coleta epidemiológica começou em 2020 e segue até o final do primeiro semestre de 2022. O grupo parte de um estudo ambispectivo, que consiste em uma fase retrospectiva, que analisa casos de 2018 e 2019, e prospectiva, referentes a 2021 e 2022. Nesta fase, segundo Rosemarie, o grupo se concentra em pacientes de algumas doenças raras específicas – 15 doenças entre mais de 7 mil, segundo catalogação da OMS.
No total, o grupo se concentra em analisar aproximadamente 1000 casos atendidos, identificados através de análises de prontuários de pacientes atendidos pelo Ambulatório Hospital das Clínicas e HU/UEL. Na fase prospectiva, analisa cerca de 80 casos, até a situação atual. “Nas duas fases o projeto conta com ferramentas tecnológicas desenvolvidas pela Rede Nacional à disposição dos estudantes, bem como todo o aporte de insumos”, conta a coordenadora.