Covite especial
Desde o inicio do ano passado o Brasil já disponibiliza na rede privada o teste capaz de detectar alterações no DNA do feto as síndromes causadas pela falta de minúsculos pedaços de DNA em um cromossomo pode ser detectada, a partir da nona semana de gravidez, por meio de um teste feito no sangue da mãe, colhido como um exame de sangue comum.
Entre as síndromes estão a de Down, a mais comum das trissomias (ter três cópias de um cromossomo em vez de duas). E também detestar algumas como : DiGeorge, Prader Willi, Angelman, Cri du Chat e Deleção 1p36. Elas se somam agora às alterações cromossômicas que já eram encontradas na versão anterior do teste: síndrome de Down, Patau, Edwards, Turner, Triplo X, Klinefelter e triploidia.
Tanto nas alterações de cromossomos quanto nas microdeleções, o erro ocorre na hora da formação dos gametas (óvulos e espermatozoides). Mas o risco de carregar um cromossomo inteiro a mais ou a menos aumenta com a idade. Assim, uma mulher com 40 anos tem risco de 1% de ter um bebê com down.
"Para as microdeleções, não há grupo de idade de risco", afirma o geneticista Ciro Martinhago, da clínica Chromosome Medicina Genômica, que já fez testes de microdeleções. Os exames são colhidos aqui e enviados para uma empresa dos EUA, que analisa o material
O novo exame procura pedaços do DNA do feto que ficam circulando no sangue materno, junto com código genético da mãe. A análise de milhares de trocas de letras do código genético permite separar o DNA dos dois e procurar as partes faltando nas regiões ligadas às cinco síndromes mais comuns causadas por microdeleções. Segundo Rita Sanchez, especialista em obstetrícia de risco e chefe da maternidade do hospital Albert Einstein, o diagnóstico precoce das síndromes permite tomar providências para melhorar o prognóstico dos bebês.
A mais comum delas é a síndrome DiGeorge, que ocorre em 1 em 4.000 bebês –down, por exemplo, acomete, em média, 1 em 600 bebês. Causada por uma deleção no cromossomo 22, a DiGeorge leva a problemas cardíacos graves, convulsões e atraso no desenvolvimento. De acordo com Sanchez, na síndrome DiGeorge a criança sofre convulsões logo ao nascer por falta de cálcio. "As convulsões causam sequelas. Se você já sabe o que é, já começa a corrigir a falta de cálcio, o que melhora o
prognóstico da criança."
O Einstein deve começar a oferecer o teste dentro de um ou dois meses. O exame tem preço em torno de R$ 3.500, a depender de quantas síndromes o paciente quer buscar. É possível procurar todas ou se concentrar em alguma caso haja suspeita por histórico familiar –só uma minoria se encaixa nesse caso.
"É melhor a família se preparar do que viver as fases de negação e raiva quando a criança nasce. O diagnóstico precoce ajuda no vínculo entre mãe e bebê", afirma Ciro Martinhago. Apesar de graves, as cinco síndromes não são incompatíveis com a vida, portanto não haveria base para pedir autorização judicial para abortar por causa do teste.
(Com informações folha uol)