Saiba os casos
Quando o assunto é doença genética pacientes, familiares e cuidadores ainda convivem com duas barreiras importantes: diagnóstico correto e o preconceito após a descoberta da doença. "Sabemos da importância de divulgarmos mais as doenças genéticas para que os pais consigam diagnosticar seus filhos mais cedo e sofrer menos com as incertezas", explica Regina Próspero, presidente da Aliança Brasil de MPS, organização não-governamental que auxilia familiares e crianças portadoras de mucopolissacaridose, doença genética que, de acordo com a entidade, registra 510 casos no país.
No próximo dia 15 de maio, data em que se comemora o Dia Mundial da Mucopolissacaridose, será lançada no Brasil a campanha "A gente precisa de um abraço". Encabeçada pela biofarmacêutica Shire com o apoio da Aliança Brasil de MPS, a ação tem o objetivo de fazer com que as pessoas conheçam mais a doença e entendam o quadro clínico, a fim de evitar o preconceito e incentivar a integração dos portadores na sociedade.
Segundo Regina, a importância da campanha é conscientizar e aproximar a população das pessoas que sofrem de MPS. "Com essa iniciativa, conseguiremos mostrar que o portador, apesar das limitações físicas e da aparência diferenciada por causa da doença, é um ser humano como outro qualquer e que pode levar uma vida produtiva", explica.
Diagnóstico pode levar até dois anos
Existem vários tipos de MPS. Entre as que já possuem tratamento, está a MPS II, cujos principais sinais são: alteração na face; infecções recorrentes (otites, das vias respiratórias), além de déficit de crescimento e problemas nas juntas. O diagnóstico é feito pelo médico geneticista, e pode levar até dois anos, já que ocorre demora entre o encaminhamento realizado pelo pediatra, neuropediatra ou otorrino, de acordo com os diferentes quadros de saúde apresentados. O diagnóstico pré-natal é possível e indicado quando há casos na familia.
A médica geneticista Dafne Horovitz, da Fiocruz, explica como é o exame que detecta a MPS II e ressalta a importância do diagnóstico precoce: "O paciente se submete a um exame de urina que detecta o aumento da excreção das substâncias que se acumulam na doença. Quando alterado, fazemos um exame de sangue que identifica a falta ou a diminuição das enzimas. O quanto antes esse procedimento for adotado, mais rápido a pessoa poderá ter o acesso ao medicamento e menor a chance da aparição de outros problemas decorrentes da doença", explica (com Tino – Projetos em Comunicação).