No próximo dia 28 de fevereiro será comemorado o Dia das Doenças Raras com o objetivo de chamar a atenção do governo e da população para o impacto destas na vida dos pacientes. A Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) apóia a iniciativa, já que, 80% dos casos são de origem genética. A data será lembrada na Grã Bretanha, Estados Unidos e em alguns países da Europa.
"O fato da maioria das doenças genéticas ser rara, é motivo suficiente para que a SBGM apóie esta causa. Lembramos que estas doenças isoladamente são raras, mas no conjunto perfazem parcela importante dos problemas de saúde dos brasileiros", afirma dr. Salmo Raskin – Médico, Geneticista e Presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM).
Poucos sabem, mas a maioria das Doenças Raras são crônicas, progressivas, geram debilitação, incapacitação e morte. As informações são escassas com pesquisas insuficientes. Os pacientes sofrem com atraso no diagnóstico, traumas psicológicos e falta de suporte prático. Muitas vezes têm seus direitos a tratamento de saúde especializado negado. Constantemente precisam superar obstáculos.
8 mil doenças raras
As Doenças Raras são caracterizadas pelo grande número e larga diversidade de sintomas. Hoje, existem de 6.000 a 8.000 doenças raras distintas sendo que 75% dos casos afligem crianças. As pessoas afetadas têm problemas em sua capacidade física, mental, comportamental e sensorial. Enquanto as demais doenças - se diagnosticadas e tratadas a tempo - são curadas, 80% das doenças raras tem origem genética implicando em anomalias cromossômicas ou de genes. Outras Doenças Raras são causadas por infecções (bacterianas ou virais) e alergias. Algumas são causadas por uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Para as doenças mais raras não há registros, pesquisas ou mecanismos que explique sua fisiopatologia.
Outra peculiaridade das Doenças Raras é a idade. Os primeiros sintomas aparecem no nascimento ou na infância. Atrofia Muscular Espinal, Neurofibromatose, Osteogênese Imperfeita, Síndrome de Rett, síndromes metabólicas como os erros inatos do metabolismo deveriam ser diagnosticadas no nascimento.
No Brasil não existe nenhum dado epidemiológico confiável sobre Doenças Raras, a não ser os provenientes de programas de triagem neonatal, o famoso "Teste do Pezinho". Este aponta que a incidência da Fenilcetonuria é de cerca de 1/15 mil nascimentos e da Fibrose Cística 1/10 mil nascimentos. Com a iminente implantação do atendimento de genética no SUS, dados mais confiáveis surgirão nos próximos anos.
Fonte: Site Eurodis (www.eurordis.org) e Sociedade Brasileira de Genética Médica.
