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Hereditária e não tem cura

Entenda a doença rara que matou ator Guilherme Karam

Após dois anos internado com uma síndrome neurodegenerativa rara, o ator Guilherme Karam morreu nesta quinta-feira (07), aos 58 anos. A doença, chamada Machado-Joseph, é hereditária e, por isso, atingiu também a mãe e dois irmãos do ator.

De acordo com o médico especialista em neurogenética do Hospital Samaritano de São Paulo, Fernando Freua, em entrevista ao site Bolsa de Mulher, as chances de a doença ser transmitida para o feto, ainda na barriga da mãe, é de 50%.


A morte de Guilherme

Internado há dois anos, o ator havia apresentado os primeiros sintomas em 2005, ano que atuou na novela 'América', da Globo. Desde o começo deste ano o ator já não falava mais, de acordo com o pai Alfredo Karam.

À imprensa, ele revelou que em 2014 seu filho já apresentava grandes dificuldades para comer e falar sozinho. "A doença progride: a fala é difícil de compreender, ele não tem equilíbrio, está com as juntas endurecidas e não tem mais capacidade de comer pela boca, pois não consegue deglutir os alimentos e corre o risco de engasgar e morrer. Os médicos fizeram uma gastrostomia, cirurgia que permite que a alimentação seja levada direto ao estômago", revelou ele em entrevista ao site Ego.

A doença foi passada pela mãe aos seus quatro filhos. Além do ator e de sua mãe, dois irmãos já faleceram e sua irmã está em cadeira de rodas.

Divulgação
Divulgação


Sintomas de Machado-Joseph (DMJ)

De acordo com o especialista, a doença faz parte de um grupo chamado de ataxias espinocerebelares, caracterizando-se pela perda progressiva de coordenação da marcha.

"São mais de 40 tipos de doença neste grupo, número que cresce à medida que identificamos novas alterações genéticas", explica.

Entre os sintomas estão falta de coordenação dos movimentos, de marcha, o comprometimento motor e visual. "É comum um quadro de rigidez dos membros e atrofia do nervo ótico, além de uma alteração motora", acrescenta. Por essa rigidez muscular a doença se assemelha ao Mal de Parkinson, que se caracteriza por intensa tremedeira nos membros.

O descontrole das necessidades fisiológicas também entram na escala de sintomas, além de espasmos e problemas na deglutição.

Os sintomas listados pelo médico são:

- Descoordenação motora que impede de andar
- Desequilíbrio
- Dificuldades de engolir
- Problemas na fala
- Visão dupla e enevoada
- Olhos protuberantes
- Rigidez e atrofia muscular

Características


A hereditariedade da síndrome tem um padrão autossômico dominante, ou seja, a doença não pula as gerações e atinge todos os sucessores. "Outra característica é que a doença tem um fenômeno de repetição. A cada geração, ela se manifesta cada vez mais cedo e com sintomas mais fortes", declarou o médico. "Se um avô apresentou a doença com 50 anos, o pai poderá apresentar com 40 e poucos e o filho, aos 30 e poucos".

Tratamento

De acordo com o médico, não há medicamentos específicos, é uma doença incurável. Mas o médico afirma que há drogas sendo estudadas na Universidade de Coimbra para o tratamento da síndrome.

Prevenção

Assim como não tem cura, não é possível evitar a doença. Mas, ao apresentar os sintomas, os pais devem fazer um teste para saber se são portadores da doença. (Com informações do site Bolsa de Mulher)
Redação Bonde
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