Os cientistas do consórcio internacional Human Pangemon Reference conseguiram finalizar o mapa da diversidade do genoma humano, com o resultado publicado em quatro matérias das revistas "Nature" e "Nature Biotechnology" nesta quarta-feira (10).
Se até hoje o DNA era uma espécie de sequência artificial, a partir da finalização, poderá ser analisado e comparado um DNA de um indivíduo específico com as características genéticas de todos “os outros, fazendo surgir detalhes que até hoje eram impossíveis de serem vistos.
Assim, começa a "revolução do Pangenoma”, que promete diagnósticos e tratamentos muito mais precisos.
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Há 22 anos foi feito o primeiro mapeamento, resultado do projeto Genoma Humano, e agora a nova descoberta permite aos pesquisadores ter uma verdadeira biblioteca de genomas teoricamente tão ampla quanto a própria humanidade, na qual cada indivíduo equivale a dois volumes. E cada um dos livros corresponde a um haplótipo, ou seja, a metade dos genes herdados e localizado em um só casal de cromossomos.
“Atualmente, os volumes da "livraria" são 94, dois para cada um dos 47 DNA de pessoas de etnias diferentes colocadas como referência. O objetivo é chegar a 350, mas já está claro que esse é um grande avanço em relação ao primeiro livro do DNA publicado em 2001.
'Anova técnica permitiu, de fato, atualizar uma enorme quantidade de novas letras, com 119 milhões de novos pares base, € 1.115 mutações, explica na primeira matéria o líder do consórcio, Benedict Paten, da Universidade da Califórnia em Santa Cruz.
Em relação ao genoma de referência usado nos últimos 20 anos, indicado com a sigla GRCh38, a comparação geral dos 47 DNAs aumentou em 104% o número de variantes identificadas, fornecendo um quadro mais completo da diversidade genética.
Nas pesquisas, também participaram os italianos Andrea Guarracino, que trabalha na Universidade do Tennessee e no Human Technopole, de Milão; Vincenzo Colonna, também do Tennessee e do Instituto de Genética e Biofísica do CNR (Conselho Nacional de Pesquisas) em Nápoles; e da Universidade de Pisa, contribuiu o especialista Moses Njagi Mwaniki.
O estudo do qual Guarracino faz parte foi conduzido no laboratório de Erik Garrison, que conta ainda com Colonna e com a doutoranda Silvia Buonaiuto (CNR). Os pesquisadores conseguiram observar um mecanismo inédito, com o qual alguns tipos particulares de cromossomos trocam o seu material genético e que poderia estar na origem de algumas formas de infertilidade.