Você já deve ter ouvido falar que cada bebê tem seu tempo para atingir os marcos do desenvolvimento como andar, falar, engatinhar, entre outros. Entretanto, é muito importante que os pais estejam atentos a alguns sinais que podem ser manifestações de algumas doenças genéticas, como a AME (Atrofia Muscular Espinhal).
Segundo a neuropediatra Andrea Weinmann, as atrofias musculares espinhais são um grupo de doenças neuromusculares causadas por mutações genéticas. Essas alterações ocorrem no cromossomo 5q e levam à degeneração dos neurônios motores, tanto da medula espinhal quanto do tronco encefálico.
"Os neurônios motores são as células do SNC (Sistema Nervoso Central) responsáveis pelos movimentos dos músculos esqueléticos. Graças a estes neurônios é que conseguimos movimentar braços e pernas, por exemplo. Entretanto, a AME é causada por uma mutação genética que leva à degeneração progressiva dos neurônios motores. Essas alterações irão impactar diretamente no desenvolvimento motor do bebê ou da criança, por meio de fraqueza muscular e hipotonia, principalmente", explica Andrea.
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Por isso, a neuropediatra reforça que marcos motores, como conseguir controlar a cabeça e se sentar sozinho são fundamentais para afastar a suspeita de algumas doenças neuromusculares nos bebês. "Bebês hipotônicos, ou seja, aqueles cujo tônus muscular é fraco também devem passar por um neuropediatra para avaliação, assim como aqueles com atrasos importantes no desenvolvimento motor", reforça a médica.
Raras e diferentes
A AME é considerada uma doença rara e é classificada em quatro tipos. "Os dados de prevalência e incidência são controversos, mas podemos dizer que é uma doença incomum, porém muito grave e, em muitos casos, fatal. Por isso, é importante conhecê-la, pois o diagnóstico precoce e um tratamento adequado podem melhorar o prognóstico de alguns tipos de AME", comenta a neurologista infantil.
De acordo com Andrea, a AME tipo I é a forma mais grave e costuma se manifestar antes dos seis meses de vida. "Em geral, há hipotonia severa e precoce. São bebês que não conseguem se sentar sem apoio. A AME tipo II costuma aparecer entre os seis e 18 meses. Os casos costumam ser menos graves. São bebês que se sentam, mas não conseguem andar, por exemplo".
Já a AME tipo III surge depois dos 18 meses. "Neste tipo, o paciente é capaz de andar, mas vai perdendo essa capacidade de forma progressiva. A AME tipo IV é a forma tardia da doença e costuma se manifestar em adultos, depois dos 20 anos. É a forma mais branda, mas ainda assim causa a perda progressiva da função motora", diz a neurologista infantil.
AME atinge sistema respiratório e gastrointestinal
Apesar da hipotonia e da fraqueza muscular serem as principais manifestações das atrofias musculares espinhais, o diagnóstico deve levar em conta outros sinais e sintomas que podem estar ligados à doença. "As doenças respiratórias podem ser frequentes nos bebês com AME. Outra ocorrência muito comum é a escoliose, que atinge cerca de 50% dos pacientes, incluindo bebês que nunca andaram. Por fim, problemas como intestino preso, dificuldade para mastigar e refluxo gastroesofágico também podem sugerir uma doença neuromuscular."
Diagnóstico é complexo
"A avaliação inicial é clínica, por meio de manifestações como hipotonia e fraqueza muscular, e com a investigação dos outros sintomas ou sinais. Esta avaliação deve ser feita por um neurologista infantil, que posteriormente pode recomendar que a família procure um médico geneticista para fazer a análise genética. A doença é confirmada por um teste genético", explica.
Tratamento e Prognóstico
Apesar da gravidade da doença, estudos mostram que nos últimos anos houve um aumento importante da expectativa de vida dos pacientes graças a novas tecnologias e medicamentos. "Recentemente eu fiz um diagnóstico em um bebê de três meses. Ele tinha uma hipotonia muito importante e outros sinais que sugeriam uma atrofia muscular espinhal. Imediatamente fiz contato com uma geneticista, que solicitou os exames. Em duas semanas o diagnóstico foi confirmado", conta Andrea.
Entretanto, neste meio tempo, o bebê passou por uma complicação e ficou internado no Centro de Terapia Intensiva. Na mesma época, o Ministério da Saúde aprovou a incorporação de um medicamento que trata a AME. "Felizmente, conseguimos obter a medicação e fizemos a primeira aplicação com o bebê ainda no hospital. Devemos fazer outras aplicações, já que a indicação é a aplicação de seis frascos no primeiro ano. Depois estas aplicações ficam mais espaçadas."
Segundo os estudos clínicos realizados com este medicamento, a aplicação precoce nos pacientes com AME tipo I consegue interromper a evolução da doença para quadros mais graves. "A medicação não cura, mas tem estabilizado a doença."