Uma doença rara fez com que os músculos de uma americana de 55 anos crescessem espontaneamente. Ela foi identificada como portadora de uma doença rara pelo Programa de Doenças Não Diagnosticadas (UDP, na sigla em inglês).
Depois de passar por médicos de 13 especialidades diferentes, a perita em contabilidade Sally Massagee foi aceita no programa e diagnosticada com amiloidose, uma enfermidade que afeta oito em cada um milhão de pessoas.
A doença faz com que células da medula produzam uma proteína anormal que vai para o sangue e se aloja em diferentes órgãos, provocando problemas diversos. No caso de Massagee, a proteína se alojou nos músculos e fez com que eles aumentassem de tamanho.
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Sally Massagee percebeu que seus músculos começavam a crescer de maneira anormal por volta do ano de 2001. Em consultas de rotina, ela perguntava aos médicos por que seus músculos enrijeciam com frequência, e recebia respostas evasivas.
"Eles não sabiam o que responder, diziam que era provavelmente o meu corpo mesmo", Massagee disse à BBC.
Somente ao analisar um raio X que ela fez para tratar um esporão ósseo (crescimento anormal do osso nas bordas de uma articulação) é que o ortopedista de Massagee percebeu que havia algo errado com seus músculos.
Mesmo assim, o único conselho do médico foi que ela fizesse alongamentos diários, que não diminuíram o incômodo.
Massagee sentia dores frequentes por causa da dureza dos músculos
"O crescimento ficou mais rápido. Logo, as pessoas achavam que eu estava indo para a academia ou tomando anabolizantes", disse. "Perguntavam se eu era fisiculturista ou personal trainer. Até os médicos pensavam isso."
O músculos de todas as partes do corpo da contadora, até mesmo dos olhos, aumentaram de tamanho. Ela tinha dores constantes e dificuldades para andar, ficar em pé por muito tempo ou levantar os braços até o pescoço.
"Como o músculo da língua também cresceu muito, passei a ter problemas para respirar e engolir. Achei realmente que iria morrer."
Seguindo o conselho e um dos seus médicos, Massagee chegou a marcar uma cirurgia no cérebro para a retirada da glândula pituitária, mas desistiu. Ela descobriu o Programa de Doenças Não Diagnosticadas através de um amigo e foi selecionada em 2009.
Solução
Dois meses após a primeira semana de exames no hospital do Instituto Nacional de Saúde, sede do UDP, a americana voltou para mais testes. Em maio de 2009, ela foi diagnosticada.
Depois do diagnóstico, Massagee foi encaminhada para uma clínica que desenvolve estudos sobre a doença, e fez um transplante de células-tronco. Agora, aguarda a recuperação completa.
"Sinto os músculos menos duros e consigo até jogar tênis, mas ainda não tenho a mesma mobilidade que antes", conta.
O médico geneticista William Gahl, diretor do Programa de Doenças Não Diagnosticadas, também cuidou pessoalmente do caso que, afinal, não trouxe à luz uma doença ainda desconhecida e sim uma manifestação nova de uma condição que já existe.
Mesmo assim, Gahl acredita que o caso foi bem escolhido. "Queremos encontrar novas doenças, mas também aprendemos quando encontramos uma doença já conhecida com uma nova apresentação. É sempre um aprendizado."