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Síndrome de Apert

Londrina atrai pacientes de outros estados e países para cirurgia de doença rara

Pedro Marconi - Grupo Folha
25 mar 2024 às 09:00
- Divulgação
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Logo que Fabrício Oliveira nasceu a família percebeu alguns sinais que chamaram a atenção. A aparência do garoto, diferente da de uma criança recém-nascida, e a junção dos dedos dos pés e das mãos fizeram com que fossem buscar ajuda médica. 


O diagnóstico só veio cinco meses depois: síndrome de Apert, doença rara que provoca a malformação craniana e a polissindactilia, que é a fusão de tecidos moles ou os ossos entre os dedos.

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Morador de Itaúba, no interior do Mato Grosso, o garoto teve como primeiro tratamento a colocação de uma válvula comum em casos de hidrocefalia, para drenar o líquor em exagero do cérebro. No entanto, o método não trouxe resultados satisfatórios. 

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“Ele começou a ter sintomas de baixa pressão intracraniana por conta da válvula, piorou a cranioestenose, ela foi drenando demais e foi fechando tudo”, relembra a mãe, Rosilene Aparecida de Oliveira.

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Foi em Londrina, a mais de 1.800 quilômetros de distância, que a mãe encontrou o que o filho precisava. No interior do Paraná, Fabrício, hoje com um ano e sete meses, passou por uma cirurgia, realizada em fevereiro. 

“Sinto muita gratidão, parecia um sonho distante”, resume. 

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A criança agora deverá ter sessões de terapia com fonoaudióloga e fisioterapeuta para ajudar na reabilitação e no desenvolvimento, que ficou prejudicado.

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O procedimento, que aconteceu no hospital Evangélico, tem feito de Londrina uma referência no tratamento da síndrome, atraindo pessoas de outros estados brasileiros e até de países da América do Sul. 


Reconhecido na área, o médico Alexandre Canheu explica que a doença genética é provocada por uma mutação no gene FGFR2, “que tem papel importante no crescimento dos ossos”. A consequência é a junção dos ossos de maneira precoce, provocando alterações nos formatos do crânio - como testa alongada, olhos distantes e o rosto mais para dentro -, mãos e pés.


“Se olhar a mãozinha e o pezinho do bebê é tudo junto, não consegue individualizar dedo, mas estão todos ali embaixo. A cirurgia é para corrigir. Tem também a questão craniana, com crianças que apresentam mais deformidade, menos, têm crianças com mais comprometimento cerebral, outras menos. Visualmente é diferente, mas temos as faces sindrômicas, que são os vários padrões de face. Via de regra é possível fazer o diagnóstico só de olhar, porém, encaminhamos para exames genéticos também”, detalha.


Leia a reportagem completa na FOLHA DE LONDRINA:


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Londrina atrai pacientes de outros estados e países por cirurgia de síndrome rara
Apert é uma doença genética que causa a fusão dos ossos do crânio, mãos e dos pés; procedimento de correção garante qualidade de vida
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