A Fibrose Cística (FC) é uma das síndromes genéticas mais importantes; está presente em um a cada 2 a 5 mil nascidos vivos. Embora os sintomas possam ser confundidos com diversas outras doenças, o primeiro sinal para o diagnóstico precoce pode vir já na maternidade, com o exame de triagem neonatal. Popularmente conhecido por teste do pezinho, ele deve ser realizado nos primeiros dias de vida e ajuda a identificar não apenas a FC, mas também hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria, adverte o médico José Eduardo Delfini Cançado, Presidente da Sociedade Paulista de Pneumologia e Tisiologia (SPPT).
Também chamada de mucoviscidose, a FC é explicada por um problema no cromossomo 7 transmitido geneticamente, informa a pneumologista Ilma Paschoal, diretora da sub-comissão de Doença Pulmonar Avançada da SPPT. Ela afeta os aparelhos digestivo, respiratório e as glândulas sudoríparas. O gene defeituoso causa problemas no funcionamento das glândulas que produzem o suor, o muco, a saliva, a lágrima e as enzimas do Pâncreas.
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"A doença não se apresenta necessariamente em sua forma completa. Também pode manifestar apenas alguns dos sintomas característicos, dificultando a percepção de pais e médicos. Por esse motivo, é importante que não apenas médicos, mas também profissionais de saúde e a população em geral estejam informados sobre esse mal para que o diagnóstico seja realizado precocemente e o tratamento iniciado o quanto antes", alerta a especialista.
Sintomas
Os principais sintomas são a diarréia crônica, que não permite reter os nutrientes necessários para o organismo, causando desnutrição, e a infecção respiratória de repetição, pois as secreções formadas no paciente com FC são menos úmidas do que nas demais doenças respiratórias, dificultando sua eliminação.
A criança, sem tratamento, rapidamente fica desnutrida, resistindo muito menos às infecções respiratórias do que uma criança sadia. Por esse motivo, a falta de diagnóstico é a maior complicação para os portadores da FC.
"É essencial que o médico esteja bem informado e atento qualquer que seja a faixa etária do paciente, pois as formas incompletas da doença permitem maior sobrevida e até mesmo alcançar a vida adulta sem o diagnóstico correto", conclui a médica.
Apoio da família
Ainda de acordo com Ilma, os pais devem buscar conhecimento sobre a doença e participar, se possível, de reuniões em associações de pacientes. Este contato com outras pessoas que vivem o mesmo problema é fundamental para mantê-los atentos às novidades e tranqüilos para melhor orientar seus filhos.
"Por mais que seja uma batalha difícil, não se deve estigmatizar, deixar a criança separada das demais", completa.
Tratamento precoce
Nunca é tarde para se tratar a FC, mas é importante frisar que quanto mais cedo, melhor. Os tratamentos são diferentes para as diversas formas da doença e podem incluir reposição de enzimas pancreáticas, que ajudam na absorção dos nutrientes, e sessões de fisioterapia pulmonar, para auxiliar na eliminação de secreções.
