Pesquisar

Canais

Serviços

- Reprodução/Pixabay
Continua depois da publicidade
Em Curitiba

Evento apresenta novos tratamentos para a Síndrome do X Frágil

Redação Bonde com Assessoria de Imprensa
01 out 2019 às 10:18
Continua depois da publicidade

A Síndrome do X Frágil é uma condição genética, sem cura e de diagnóstico complexo, que envolve análise de DNA em amostras de sangue. Quanto antes o diagnóstico é realizado, mais efetivo é o tratamento da síndrome.

Continua depois da publicidade
PUBLICIDADE

Essa condição genética é causada através da mutação no gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), localizado no braço longo do cromossomo X. Quando um indivíduo é acometido pela síndrome, o gene FMR1 fica comprometido e, por consequência, ocorre a falta ou diminuição na produção da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein). A ausência dessa proteína afeta diretamente o desenvolvimento do sistema nervoso, ocasionando o surgimento das características peculiares da Síndrome do X Frágil.


Depois da Síndrome de Down, a Síndrome do X frágil é a segunda síndrome genética que mais afeta crianças, especialmente os meninos. No entanto, apesar de ser condição genética bastante comum, é pouco conhecida e diagnosticada no Brasil e no mundo.


Durante o 4º Encontro Paranaense sobre a Síndrome do X Frágil e Autismo, marcado para o dia 5 de outubro na Associação Médica do Paraná, serão abordados temas relacionados ao diagnóstico, ao comportamento e ao tratamento não apenas da Síndrome do X Frágil, como também do Autismo, uma das condições correlatas.


Para Luz María Romero, psicóloga e gestora do Instituto Lico Kaesemodel que desenvolve o Projeto Eu Digo X e responsável pela organização do encontro, o evento é uma grande oportunidade dos familiares e profissionais trocarem experiências e conhecerem a respeito dos estudos que estão em andamento não apenas no Brasil como no mundo todo.

Continua depois da publicidade


"Nosso maior objetivo é levar ao público o conhecimento sobre a síndrome e, consequentemente, atingir mais famílias que lidam com pacientes X Frágil. Uma causa, infelizmente, pouco divulgada no país e que atinge muitas famílias”, ressalta a especialista.


Atualmente, o Instituto Lico Kaesemodel realiza a análise de rastreabilidade de famílias de indivíduos com síndromes correlatadas com autismo. "Já sabemos que a cada paciente cadastrado no Projeto Eu Digo X, descobre-se mais seis ou sete casos dentro da família. Por isso, existe toda a importância de mostrar à população a respeito da síndrome bem como dar as orientações necessárias”, explica Luz María.


As pessoas afetadas pela Síndrome do X Frágil apresentam atraso no desenvolvimento, com características variáveis de comprometimento intelectual, distúrbios de comportamento, problemas de aprendizado e na capacidade de comunicação. Em geral, os sintomas se manifestam mais severamente nos homens. Geralmente, os primeiros sintomas surgem entre os 18 meses de vida e os três anos de idade. "Existem alguns traços físicos típicos nas pessoas com a síndrome: face alongada e estreita, orelhas em forma de abano, mandíbula e testa proeminentes, palato alto, pés planos, dedos e articulações extremamente flexíveis, estrabismo, entre outros sinais menos frequentes”, aponta a psicóloga.


No evento, um dos temas que mais chama a atenção dos familiares é a respeito dos novos tratamentos para a Síndrome do X Frágil. Para falar sobre esse tema, o Encontro Paranaense conta com a presença da médica americana Randi Hagerman, autora de diversos livros a respeito dessas condições, reconhecida internacionalmente como médica e pesquisadora no campo X frágil e responsável pelo desenvolvimento de um centro de pesquisa e tratamento de X frágil de renome mundial, o Instituto MIND, da Universidade da Califórnia, Davis.


Segundo Randi Hagerman, o mundo vive um momento empolgante no que diz respeito aos novos estudos sobre tratamento direcionado a Síndrome do X Frágil. "Vamos abordar, no evento em Curitiba, alguns resultados iniciais desses estudos, incluindo o tratamento com metformina e canabidiol. Hoje os tratamentos são a base de Metformina, CBD, sertralina e outros ainda que estão em testes como o AFQ056 para crianças pequenas e o gaboxadol”, explica a especialista.


Como a Síndrome do X Frágil apresenta muitos sintomas e sinais diferenciados, acaba dificultando a definição do quadro clínico de pessoas acometidas por ela. Por essa razão, muitos são diagnosticados com Autismo, TDAH (Transtorno do Déficit de Atenção / Hiperatividade), Síndrome de Asperger entre outros. "A Síndrome do X frágil é a forma de gene único mais comum do autismo e aproximadamente 60% das pessoas com SXF têm TEA. Portanto, esta é uma relação clínica, mas também molecular, com a proteína que falta no cromossomo, especificamente o FMRP, que controla a expressão de 30 a 50% de todos os genes que, quando mutados, causam TEA. Portanto, quando o FMRP está ausente ou é deficiente, muitos caminhos são interrompidos”, enaltece Randi.


Serviço:


4º Encontro Paranaense sobre a Síndrome do X Frágil e Autismo


Data: 5 de outubro


Local: Associação Médica do Paraná - rua Cândido Xavier, nº 575, Água Verde - Curitiba


Inscrições: Podem ser realizadas por meio deste link

Investimento: R$ 100 (profissionais e interessados); R$ 50 (estudantes, professores, idosos, doadores de sangue e pessoas com deficiência conforme previsto em lei) e R$ 25 (familiares cadastrados no Projeto Eu Digo X)


Compartilhar nas redes:

Continue lendo

Últimas notícias

Publicidade