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Distrofia Muscular de Duchenne

Família de Londrina luta para salvar irmãos com doença degenerativa

Reportagem Local
01 nov 2018 às 20:38

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- Reprodução/Facebook
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Uma família de Londrina corre contra o tempo para salvar os irmãos Kauan e Guilherme. Os meninos sofrem de Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), uma doença degenerativa, sem cura, que compromete a qualidade de vida e, se não tratada, pode causar morte prematura. No momento, o objetivo é alavancar uma campanha criada nas redes sociais para arrecadar fundos e levar os meninos para a Tailândia, onde um tratamento com células-tronco pode proporcionar esperança de dias melhores para os irmãos.


Kauan Gabriel de Souza tem quatorze anos e já perdeu completamente o movimento das pernas. Ele começou a apresentar sintomas da doença aos 5 anos, não anda desde os 8, e agora está perdendo os movimentos dos braços. Guilherme Fernandes de Souza tem doze anos, e há 4 luta contra a doença. Ele ainda consegue caminhar, mas já começa a apresentar limitações para andar e subir escadas.

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Depois de tomar conhecimento de outros casos tratados no país asiático, a mãe dos meninos, Marineia Regina de Souza, criou uma página no Facebook (Ajude a Salvar Kauan e Guilherme) para arrecadar o dinheiro necessário e levar os filhos à Tailândia. A tarefa é homérica, já que para oferecer o tratamento aos dois filhos a família precisa de R$ 300 mil. O valor cobre os 25 dias de tratamento no exterior, incluindo medicamentos, despesas hospitalares, passagens e estadia.

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A tecnologia com células-troco embrionárias para Distrofia de Duchenne não está disponível no Brasil. Na Tailândia é oferecido pelo Better Being Hospital, em parceria com a Beike Biotechnology, de Bangkok. O país do Sudeste asiático tem legislação específica que regulamenta o uso desse tipo de células.

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Apesar da tarefa dificílima que tem pela frente, Marineia não se abala. "Faço o que for preciso para proporcionar mais qualidade de vida aos meus filhos. O tratamento com células-troco não vai curar meus meninos, mas pode proporcionar melhoras no quadro geral da doença. Nossa esperança é que pelo menos o Guilherme não pare de andar" diz ela, que já cadastrou os meninos para receber o tratamento naquele país.


Atualmente os meninos fazem tratamento com neurologistas e ortopedistas do Hospital da Clínicas de São Paulo, para onde viajam com a mãe, em média, a cada 3 meses. Eles tomam medicamentos para impedir principalmente a atrofia de músculos essenciais à vida como os da garganta e coração.

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A mãe é caixa em um supermercado do bairro onde moram. Ela cuida dos meninos pela manhã e trabalha à tarde. Já o pai é operador de empilhadeira.


O casal abriu uma conta poupança na Caixa Econômica para receber doações. Quem quiser ajudar pode depositar qualquer valor na Agência 1284, Operação 013, Conta 84093-9.

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Uma amiga da família, Maria Helena Alves Silva, já organizou um bingo beneficente em sua chácara como parte da campanha para arredar recursos para o tratamento dos garotos.


Entre 2013 e 2014 outros dois jovens paranaenses diagnosticados com DMD fizeram campanhas para obter tratamento na Tailândia. Confira aqui e aqui.

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Sobre a Distrofia Muscular de Duchenne


A distrofia muscular de Duchenne é uma das muitas formas existentes de distrofia muscular - e é, também, a que evolui mais rapidamente. Aproximadamente metade de todos os casos de distrofia muscular são do tipo Duchenne. Outros tipos de distrofia, como a distrofia muscular de Becker, pioram a um ritmo muito mais lento.

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A doença ocorre devido a ausência de uma proteína essencial para os músculos. Sem essa proteína, o músculo vai degenerando progressivamente. A ausência dessa proteína é causada por um gene defeituoso, embora o problema também possa surgir a partir de uma mutação genética – sem necessidade, portanto, da hereditariedade.


Somente pessoas do sexo masculino costumam desenvolver a distrofia muscular de Duchenne. Pessoas do sexo feminino até podem carregar o gene defeituoso, mas não apresentam sintomas. Cada homem, filho de uma mulher portadora da doença, tem 50% de chance de desenvolver o problema. Já a filha, tem 50% de chance de ser apenas portadora do gene.

Ainda não há cura para qualquer forma de distrofia muscular. Hoje, o principal objetivo do tratamento é amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. A fisioterapia e a hidroterapia também se mostraram eficientes no controle da progressão da doença. Pesquisas recentes concluíram que o uso de células-tronco pode originar novos tecidos que substituem os músculos afetados.
Sem o tratamento adequado, a pessoa pode não resistir à doença. A principal causa de morte entre os pacientes desta condição é por doenças pulmonares e ocorre por volta dos 25 anos.


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